A KIF11 Kids é uma associação de pais de crianças que nasceram com MLCDS - Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinal Dysplasia Syndrome - uma mutação do gene KIF11 (aqui). A visibilidade física desta mutação pode não aparecer mas também pode-se manifestar, por exemplo, com o aparecimento de microcefalia, coriorretinopatia - cicatriz na parte de trás do olho, linfedema, problemas auditivos, linfangiectasia intestinal - malformação dos vasos linfáticos intramucosos do intestino delgado - síndrome de Waldmann.
Quando o diagnóstico chega os pais estão sozinhos e são confrontados com o facto de também os médicos não saberem muito sobre os efeitos da mutação do KIF11. Assim, torna-se muito pertinente a criação da Associação, que já teve uma primeira reunião 2019 e que já prepara uma segunda, desta vez em em Londres. Os pais, aqui associados, estão ao lados dos médicos, dos geneticistas, dos investigadores e em conjunto procuram reflectir e encontrar respostas.
Se conhece alguém com a mutação no KIF11, esta é oportunidade para estarem no encontro de Londres, uma das oradoras será a Prof. Sahar Mansour.
Reserve o dia 26 de setembro 2020, será em Londres (inscreva-se aqui), caso não tenha esta possibilidade contacte a KIF11 Kids e converse com estes pais.
imagens do Encontro que aconteceu em julho do 2019, na Alemanha, retiradas do site
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| "como se fossemos uma grande família" ...seis famílias da Alemanha reuniram -se para se conhecer. |
Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinal Dysplasia Syndrome: Two Case Reports
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Manuela (L de linfa)