Hoje é um dia raro

Somos 300 milhões, 5% da população sobre de uma doença rara.

O linfedema primário é uma das doenças raras e dentro dele "ainda há mais raridades":

Lymphedema (ORPHA79383)

Congenital Lymphedema

– Milroy syndrome (ORPHA79452)

Late onset lymphedema

– Meige syndrome (ORPHA90186)

– Lymphedema distichiasis syndrome (ORPHA33001)

– Emberger syndrome (ORPHA3226)

Lymphedema with systemic involvement

– Hennekam syndrome (ORPHA2136)

– PIEZO1 related lymphatic dysplasia

– Generalised lymphatic dysplasia

– Multi-systemic lymphedema with systemic involvement

Syndromes associated with lymphedema

– Noonan/CFC syndrome (RASOpathies) (ORPHA648)

– Turner syndrome (ORPHA881)

– 22q13 microdeletion (ORPHA48652)

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a andLINFA e a ESSCVP firmam Protocolo

No passado dia 10 de Fevereiro a andLINFA|Associação Nacional de Doentes Linfáticos e a ESSCVP|Escola Superior de Saúde da Cruz Vermelha Portuguesa oficializaram um Protocolo, na área da Podologia.

Na assinatura deste Protocolo esteve presente a Presidente da Associação Nacional de Doentes Linfáticos, Manuela Lourenço Marques, o Presidente da ESSCVP, Luís Janeiro, e o Diretor da área de Podologia, João Martiniano.

Considerando que o linfedema nos membros inferiores têm uma necessidade de resposta especifica, quer a nível do calçado quer nos cuidados a ter com os pés, sente-se que este Protocolo agora assinado tem um papel importante, pioneiro e fundamental numa reposta profissional e cientifica muito necessária.

Presidente da ESSCVP, Luís Janeiro, Presidente da andLINFA, Manuela Lourenço Marques e o Director da Licenciatura em Podologia, João Martiniano

ESSCVP - noticia
linkIn
Protocolos estabelecidos pela andLINFA - aqui -

a mutação do gene KIF11

A KIF11 Kids é uma associação de pais de crianças que nasceram com MLCDS - Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinal Dysplasia Syndrome - uma mutação do gene KIF11 (aqui). A visibilidade física  desta mutação pode não aparecer mas também pode-se manifestar, por exemplo, com o aparecimento de microcefalia, coriorretinopatia - cicatriz na parte de trás do olho, linfedema, problemas auditivos, linfangiectasia intestinal  - malformação dos vasos linfáticos intramucosos do intestino delgado - síndrome de Waldmann.

Quando o diagnóstico chega os pais estão sozinhos e são confrontados com o facto de também os médicos não saberem muito sobre os efeitos da mutação do  KIF11. Assim, torna-se muito pertinente a criação da Associação, que já teve uma primeira reunião 2019 e que já prepara uma segunda, desta vez em em Londres. Os pais, aqui associados, estão ao lados dos médicos, dos geneticistas, dos investigadores e em conjunto procuram reflectir e encontrar respostas.

Se conhece alguém com a mutação no KIF11, esta é oportunidade para estarem no encontro de Londres,  uma das oradoras será a Prof. Sahar Mansour. 

Reserve o  dia 26 de setembro 2020, será em Londres (inscreva-se aqui), caso não tenha esta possibilidade contacte  a KIF11 Kids e converse com estes pais. 

imagens do Encontro que aconteceu em julho do 2019, na Alemanha, retiradas do site

"como se fossemos uma grande família"
...seis famílias da Alemanha reuniram -se para se conhecer. 

outros apontamentos:

Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinal Dysplasia Syndrome: Two Case Reports

Foi este sábado

Foi no passado sábado que teve arranque a sessão de apresentação do programa Laço Forte, que vai ter início já no próximo dia 8. No entanto, esta é já uma actividade com visibilidade no dia em que se assinala Dia Mundial do Cancro.

Dois estudantes da ESDRM|Escola Superior de Desporto de Rio Maior, o Alexandre Martins e o Tiago Costa, decidiram abraçar a sua tese de mestrado com um Projecto a que chamaram "Laço Forte". 

Tiago Costa e Alexandre Martins, mestrandos da ESDRM

O público alvo desta tese de mestrado é a população clínica que já teve cancro de mama - tenha ou não linfedema -  e o objectivo é medir o impacto do exercício físico naquela população.

Durante doze semanas cerca de 30 pessoas, que se voluntariaram para participar neste estudo, irão ser avaliadas e orientadas enquanto frequentam um programa de Pilates Funcional e Caminhada Nórdica. 

Para que este projecto se torne realidade, com os seus resultados passados ao papel e publicados, estes fisiologistas contam, para além da colaboração da população clínica, com o apoio de técnicos de saúde e desporto numa colaboração imprescindível de toda a pertinência. A este apoio juntou-se a andLINFA|associação Nacional de Doentes Linfáticos, a Clínica das Conchas e o Studeo20, local onde teve lugar o primeiro encontro.

Considerando que este estudo teve a maior adesão por parte da população clínica, há inclusive uma lista de espera, que está apoiado quer por técnicos d aárea do Desporto quer da área da saúde, estamos certos que bons frutos daqui surgirão. 

Fiquemos pois a aguardar os resultados.