a mutação do gene KIF11

A KIF11 Kids é uma associação de pais de crianças que nasceram com MLCDS - Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinal Dysplasia Syndrome - uma mutação do gene KIF11 (aqui). A visibilidade física  desta mutação pode não aparecer mas também pode-se manifestar, por exemplo, com o aparecimento de microcefalia, coriorretinopatia - cicatriz na parte de trás do olho, linfedema, problemas auditivos, linfangiectasia intestinal  - malformação dos vasos linfáticos intramucosos do intestino delgado - síndrome de Waldmann.

Quando o diagnóstico chega os pais estão sozinhos e são confrontados com o facto de também os médicos não saberem muito sobre os efeitos da mutação do  KIF11. Assim, torna-se muito pertinente a criação da Associação, que já teve uma primeira reunião 2019 e que já prepara uma segunda, desta vez em em Londres. Os pais, aqui associados, estão ao lados dos médicos, dos geneticistas, dos investigadores e em conjunto procuram reflectir e encontrar respostas.

Se conhece alguém com a mutação no KIF11, esta é oportunidade para estarem no encontro de Londres,  uma das oradoras será a Prof. Sahar Mansour. 

Reserve o  dia 26 de setembro 2020, será em Londres (inscreva-se aqui), caso não tenha esta possibilidade contacte  a KIF11 Kids e converse com estes pais. 



imagens do Encontro que aconteceu em julho do 2019, na Alemanha, retiradas do site
"como se fossemos uma grande família"
...seis famílias da Alemanha reuniram -se para se conhecer. 

outros apontamentos:
Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinal Dysplasia Syndrome: Two Case Reports

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Manuela (L de linfa)