Da Experiência de Viver com uma Doença Rara a Perito

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, a EUPATI Portugal vai apresentar uma "Conversa aberta" com Manuela Lourenço Marques, Ana Vieira e Paulo Gonçalves, no próximo dia 25 Fevereiro, às 14:30! 

Contamos com a vossa participação! 

Link Zoom: 

https://zoom.us/j/98174033775?pwd=RCtibG80MlNEQnBpcHFNNlJaVW51dz09 

Meeting ID: 981 7403 3775

Passcode: 559771

 

O mundo das Doenças Raras | Linfedema

 

Hoje é um dia raro

Somos 300 milhões, 5% da população sobre de uma doença rara.

O linfedema primário é uma das doenças raras e dentro dele "ainda há mais raridades":

Lymphedema (ORPHA79383)

Congenital Lymphedema

– Milroy syndrome (ORPHA79452)

Late onset lymphedema

– Meige syndrome (ORPHA90186)

– Lymphedema distichiasis syndrome (ORPHA33001)

– Emberger syndrome (ORPHA3226)

Lymphedema with systemic involvement

– Hennekam syndrome (ORPHA2136)

– PIEZO1 related lymphatic dysplasia

– Generalised lymphatic dysplasia

– Multi-systemic lymphedema with systemic involvement

Syndromes associated with lymphedema

– Noonan/CFC syndrome (RASOpathies) (ORPHA648)

– Turner syndrome (ORPHA881)

– 22q13 microdeletion (ORPHA48652)